Tõnu Esko: Geneetiline saatus või võimalus? (Elu looming podcast)

Selles saates uurime, kuidas geenid mõjutavad meie tervist ja elu. Tõnu Esko on Tartu Ülikooli Eesti Geenivaramu asedirektor ja silmapaistev geeniteadlane. Tulevikus on meil võimalus enda geenide põhjal ennustada täpselt, millised haigused võivad meil tekkida. Kui saame ennetada seda, mis võttis meie esivanemate elu, saame ise elada pikemat ja kvaliteetsemat elu. Selles tavapärasest pikemas intervjuus (2 tundi) arutleme Tõnuga sellistel teemadel:

  • Milline on tuleviku personaalmeditsiin – ehk kuidas saame ennustada, millised haigused võivad meil tulevikus tekkida?
  • Kuidas Tõnu jõudis geeniuuringute valdkonda ja mida on vaja selleks, et teaduse alal edukas olla?
  • Milline on geenide või keskkonna roll meie kujunemisel?
  • Milliseid omadusi võib praeguste geeniuuringute põhjal pidada geneetilisteks eelsoodumusteks?
  • Mida Eesti Geenivaramus tehakse selleks, et võimaldada inimestele tervemat ja kvaliteetsemat elu?

Esimeses osas (1,5 tundi) räägime geenidest ja teises pooles (30 minutit) räägime sellest, kuidas Tõnu geeniteaduse valdkonda jõudis ning mida on tarvis, et sel alal edukas olla.

10 fakti, mida peaksid teadma geenidest

  1. DNA on 2.5 meetrit pikk ning pakitud rakku, mis on nii väike, et luubiga seda ei näe. DNAs on 46 kromosoomi, millest pooled pärime emalt ja pooled isalt – see on põhjus miks lapsed on nii oma vanemate nägu, kuid samas mitte päris.
  2. DNA järjestus koosneb 3.3 miljardist nukleotiidist ehk ehituskivist, samas informatsioonist vaid 3% moodustavad geenid, mida inimgenoomis on umbes 20,000, kogu ülejäänud 97% annab juhised, millises arengustaadiumis, organis või vastusena keskonnast tulevale infole antud geen peaks aktiveeruma.
  3. Geen on terviklik informatsiooni ühik, mis on kirjas 4 tähena (nukelotiidid A, T, G,C), kus on kirjas info aminohappete järjestusest (nukleotiidid 3 kaupa annavad infot 20 aminohappe kohta), mis kokku moodustavad valgu ehk proteiini – mis on keha väikseim funktsionaalne ühik.
  4. Proteiinil on kehas kaks funktsiooni – ensümaatiline, kus erinevaid molekule lagundatakse väiksemateks või kasvatakse suuremaks, ja struktuurne, kus valk on oluline rakkude ülesehituses ja/või transpordivad molekule rakust sisse või välja.
  5. Igal geenil ning sellelt transleeritaval valgul on inimorganismis täita kindel bioloogiline roll, mille on lihvinud täiuslikusseni miljardid aastad evolutsiooni – sellest lähtuvalt puudub geen “andekusele”, “usklikusele” või “poliitilistele eelistustele”.
  6. Rusikareegel – 50% määravad vanematelt päritud geenid ja 50% mõjutab keskkond selle kõige laiemas tähenduses. Peaaegu mitte midagi pole geenide poolt ettemääratud, kõike saab modifitseerida tervisekäitumise või treenimisega.
  7. Kõik bioloogilised protsessis (va mikroorganismide poolt läbiviidavad), mis toimuvad inimese kehas, on reguleeritud ja teostatud geenide poolt. Sarnaselt on paljud toitumisega seotud eelistused, isikuomadused ja vaimsed võimed kantud DNA informatsioonist. Samas täpselt samasugust täiskasvanud inimest kloonida ei ole võimalik, sest just interaktsioon keskkonnaga kujundab meist indiviidid.
  8. Geenide osakaalu mõne tunnuse (näiteks kehapikkus) kujunemisel väljendatakse läbi pärilikkuse määra – näiteks kehapikkuse korral on see umbes 80%. Geenide ja keskkonna osakaalu hinnatakse kasutades informatsiooni kaksikutelt (ühe-ja kahemunakaksikud; koos ja lahus kasvatatud), õed ja vennad, ning adopteeritud lapsed – nii saab hinnata geenide, jagatud ning unikaalse keskkonna mõju. Muide, intelligentsuse pärilikkuse määr on üks kõrgemaid.
  9. DNA kaardistamise tehnoloogiad on läbi teinud suure arengu viimase 30 aasta jooksul. Esimese inimgenoomi sekveneerimiseks kulus umbes 3 miljardit dollarit, protsessi oli kaasatud kümned teaduslaborid üle maailma ning selleks kulus 10 aastat. Tänapäeva tehnoloogiatega võtab see vaid 7 päeva ning maksab umbes 1000€; osad sellised masinad on vaid mälupulga mõõtudes.
  10. DNA profiil ehk mutatsioonide kogum ( 500,000 kuni 4 miljonit olenevalt analüüsi tehnoloogiast) võimaldab öelda, milliste ravimite või toiduainete tarbimisel tuleks olla ettevaatlikum ja millest sootuks loobuda, millistesse haigustesse on suurem tõenäosus haigestuda ning kuidas seda elustiiliga muuta. Tulevikus on DNA profiil igapäevane tööriist arsti töölaual.

Raamatusoovitused geneetika huvilistele

Mõned raamatud, mida Tõnu soovitab neile, kes tahavad geenide valdkonnaga põhjalikumalt tutvust teha:

  • DNA ja personaalne meditsiin: “The Language of Life: DNA and the Revolution in Personalized Medicine”
  • DNA avastamisest: “The Double Helix”
  • Kaks edulugu DNA pioneeridelt: “Avoid Boring People: Lessons from Life” ja “A Life Decoded: My Genome: My Life”
  • Kaksikute uuringud, pärilikkus ning geenide/keskkonna mõjud: “Behavioral Genetics”
  • Kergem lugemine geenidest, ajaloost ning sellest, mida genoom meile räägib: “A Brief History of Everyone Who Ever Lived: The Stories in Our Genes”

Geenidoonor

Kui tahad saada teada enda isiklikud haigusriskid ja anda panuse teaduse ja meditsiini arengusse, siis on võimalus hakata geenidoonoriks. Enam kui 50 000 inimest on Eestis juba saanud geenidoonoriks. Uutele geenidoonoritele tehakse geenikaart, mille alusel saab edaspidi hinnata personaalseid haigusriske ja ravimite sobivust. Geenikaartide tegemist rahastab Eesti riik.

www.geenidoonor.ee

Arutelu:
0 replies

Leave a Reply

Want to join the discussion?
Feel free to contribute!

Lisa kommentaar

Sinu e-postiaadressi ei avaldata. Nõutavad väljad on tähistatud *-ga

This site uses Akismet to reduce spam. Learn how your comment data is processed.